Знайдено гени швидкої смерті
Легенева артеріальна гіпертензія зустрічається у 15-25 чоловік з мільйона, проте не піддається повному лікуванню. Захворювання характеризується високим кров’яним тиском в артеріях, що ведуть від серця до легень, що з часом призводить до зупинки серця. Половина хворих людей помирає протягом п’яти років. ЛАГ може розвинутися через порушення в роботі серця та інших органів, але у п’ятій частині пацієнтів причина патологічного стану залишається невідомою.
Дослідники проаналізували ДНК тисячі пацієнтів з ЛАГ. Виявилося, що захворювання пов’язане з мутаціями в генах ATP13A3, AQP1, SOX17, GDF2 і BMPR2. BMPR2, що відповідають за синтез рецептора кісткового морфогенетичного білка II типу, який бере участь в процесі формування кісток, зростанні клітин і утворення різних тканин зі стовбурових клітин.
Схожу функцію виконує GDF2. SOX17 є транскрипційним фактором, що регулює активність інших генів, пов’язаних з розвитком ембріональних тканин. AQP1 (аквапоринів 1) забезпечує транспортування молекул води через клітинну мембрану, а ATP13A3 – транспортування катіонів та утворення молекул АТФ. Крім того, були ідентифіковані мутації в генах, зв’язок яких з ЛАГ вже відомий.
На думку вчених, результати дослідження допоможуть знайти нові методи терапії захворювання.
